پاورپوینت درمان بيماري‌هاي ژنتيكي
۸۸ اسلایدهمراه باتصویر
وضعيت فعلي در
درمان بيماري‌هاي ژنتيكي:
الف- بيماري‌هاي مولتي‌فاكتوريل
ب- بيماري‌هاي تك‌ژني
الف- بيماري‌هاي مولتي‌فاكتوريل
در اين بيماري‌ها با شناخته شدن عامل
محيطي فرصت مداخله از طريق اصلاح عامل محيطي مي‌تواند فراهم گردد. مثلاً
۱- همه بيماران داراي آمفيزم لازم است از دود سيگار اجتناب كنند. حداقل يكي از مكانيسم‌هايي كه توسط آن دود سيگار منجر به آمفيزم مي‌گردد از مطالعه اختلال تك‌ژني كمبود α۱-AT روشن شده است. دود سيگار متيونين را در سايت فعال α۱-AT اكسيده كرده و بدينوسيله موجب كاهش ۲۰۰۰ برابري در توانايي آن در ممانعت از الاستاز مي‌گردد.
۲- در ديابت نوع يك جايگزيني انسولين موجب بهبودي بيماري مي‌گردد.
۳- در سه ابنرماليتي ساختماني نواقص قلبي مادرزادي، شكاف لب و كام و تنگي پيلور كه حدود ۵/۱% تمام تولدهاي زنده و ۳۰% تمام متولدين با بيماري‌هاي ژنتيكي را شامل مي‌شوند بسياري از بيماران مي‌توانند با جراحي درمان شده و يا كيفيت زندگي‌شان بهبود يابد.
جراح بینی استخوانی